Синдром GRACILE
Синдром GRACILE — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, относится к группе финских наследственных заболеваний. Вызвано мутацией в гене BCS1L.
Описание
GRACILE — это акроним от англ. growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis and early death (задержка роста, аминоацидурия (аминокислоты в моче), холестатический синдром, избыток железа, лактатацидоз и ранняя смерть). Другие названия этого синдрома: летальный Финский неонатальный синдром и синдром Феллмана.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 603358 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Финские наследственные заболевания | Финские наследственные заболевания (фин. |
| Лактатацидоз | Лактатацидоз (лактацидемия, молочнокислая кома, гиперлактатацидемия, молочнокислый ацидоз) – опасное состояние накопления лактата в организме со снижением уровня рН крови. |
| Цитохром-bc1-комплекс | Цитохром-bс1-комплекс (комплекс цитохромов bc1) или убихинол-цитохром с-оксидоредуктаза, или комплекс III — мультибелковый комплекс дыхательной цепи переноса электронов и важнейший биохимический генератор протонного градиента на мембране митохондрий. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром GRACILE» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.