Синдром Карнея
Синдром Карнея (комплекс Карни, синдром Карни) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, СТГ-секретирующие аденомы гипофиза). Следует отличать от триады Карни.
Клиническая картина
Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.
Этиология и патогенез
Сравнительно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симптомокомплекса.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 160980 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Миксома сердца | Миксома сердца (от лат. muxa, mucus — слизь) — доброкачественная опухоль, локализующаяся в левом или правом предсердии. |
| Конъюнктива | Конъюнктива, или соединительная оболочка (лат. tunica conjunctiva) — тонкая прозрачная слизистая оболочка, покрывающая всю заднюю поверхность век и глазное яблоко спереди вплоть до роговицы. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Карнея» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.