Синдром Коккейна
Синдром Коккейна (англ. Cockayne syndrome, CS), также называемый синдром Нил-Дингуолл (англ. Neill-Dingwall) — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых лейкодистрофия (состояние, характеризующееся деградацией белого вещества). В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекции.
Также в источнике — синдром Нил-Дингуолл.
Внешность и диагностика
Лица с этим синдромом имеют меньший обычного размер головы (микроцефалия), невысокий рост (карликовость), глаза выглядят запавшими, и они имеют «пожилой» вид. Они часто имеют длинные конечности с контрактурами суставов (неспособностью расслабления мышцы в суставе), сутулость (кифоз) и они могут быть очень тощими (кахексия) из-за потери подкожного жира. Их маленький подбородок, большие уши, и заостренный, тонкий нос часто дают пожилой внешний вид. Кожа лиц с синдромом Коккейна также часто аномальна. Гиперпигментация, варикозные или узловатые вены (телеангиэктазия) и серьезная чувствительность к солнечному свету являются общими симптомами, даже у лиц без XP-CS.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 216400 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Микроцефалия | Микроцефалия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительно (более чем на два стандартных отклонения от среднего) меньший, нежели в норме для этого возраста, размер мозговой части черепа и, соответственно, головного мозга. |
| Кифоз | Кифоз (др.-греч. κυφός «согнутый, горбатый») — искривление позвоночника в сагиттальной плоскости, направленное выпуклостью назад; антоним лордоза. |
| Нейродегенеративное заболевание | Нейродегенеративное заболевание, нейродегенерация (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — неврологическое расстройство с гетерогенными клиническими и патологическими проявлениями, которые затрагивают особые подмножества нейронов в определенных анатомических отделах нервной системы. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Рубрика MeSH — Cockayne Syndrome
- OMIM · запись в справочнике
- Публикация, DOI · 10.1007%2Fs10038-006-0011-7
Текст адаптирован из статьи «Синдром Коккейна» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.