Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана—Ланге) — наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Частота заболевания — примерно 1 на 10000.

Генетика

Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям, большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo. Синдром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев — мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина. Один описанный случай связан с мутацией в гене SMC3, который также кодирует одну из субъединиц когезина.

Клиническая картина

У части больных наблюдается бег по кругу, стереотипные движения руками и самоповреждения.

Описание

Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом (W. R. C. Brachmann), название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году описавшей синдром на основе анализа пяти случаев заболевания.

Клиническая картина

У всех больных отмечаются отставание в росте, в 80 % случаев — тяжёлая умственная отсталость (имбецильность), в оставшихся 20 % менее выраженные интеллектуальные нарушения; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития.

Справочные обозначения

Система	Запись в источнике
OMIM	122470

Связанные термины

Понятие	Что оно обозначает
Синдром Лёша — Нихена	Синдром Лёша — Нихена — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.
Цитогенетика	Цитогенетика (от греч. κύτος — «клетка» и γενητως — «происходящий от кого-то») — раздел генетики, изучающий закономерности наследственности во взаимосвязи c различными внутриклеточными структурами.
Самоповреждение	Самоповреждение, или самоповреждающее поведение (также используется англицизм селфхарм от англ. self-harm) — преднамеренное повреждение своего тела по внутренним (душевным) причинам, чаще всего без суицидальных намерений.

В энциклопедии ИНФОМЕД

Источники

Текст адаптирован из статьи «Синдром Корнелии де Ланге» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.