Синдром короткого интервала QT
Синдром короткого интервала QT – генетическое заболевание, при котором поражается электрическая система сердца. Заболевание характеризуется определённым симптомокомплексом, включающим укорочение интервала QT (≤ 300 мс), выявляемое методом электрокардиографии, высокими и заостренными зубцами T. Анатомическая структура миокарда при этом остается нормальной. Синдром короткого интервала QT наследуется по аутосомально-доминантному типу.
Генетика
Полагают, что причиной заболевания могут быть мутации генов KCNH2, KCNJ2 и KCNQ1. Эти гены кодируют структуру особых образований клеток сердца — ионных каналов. Эти каналы транспортируют положительно заряженные микрочастицы (ионы) калия внутрь и извне клетки, и играют важнейшую роль в функционировании миокарда. Мутации генов KCNH2, KCNJ2 или KCNQ1 приводят к усилению активности калиевых каналов, что изменяет нормальный поток калия. Это создает условия для нарушений ритма сердца, изменениям формы зубца T и продолжительности интервала QT.
Симптомы
Пациенты с синдромом короткого интервала QT часто страдают приступами сердцебиения, «необъяснимыми» потерями сознания (синкопе).
Генетика
Из-за наследственной природы заболевания и доминантного типа наследования, в семьях пациентов прослеживаются случаи внезапной смерти в молодом возрасте (даже в младенчестве), сердцебиения, фибрилляции предсердий.
Синдром короткого интервала QT ассоциирован с увеличенным риском внезапной смерти, как правило, вследствие фибрилляции желудочков.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 609621, 609620 и 609622 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Интервал QT | Интервал QT — медицинский термин, обычно используемый в специальной области кардиологии — электрокардиографии. |
| Сердце | Сердце (лат. cor, греч. καρδία) — полый фиброзно-мышечный орган, обеспечивающий посредством повторных ритмичных сокращений ток крови по кровеносным сосудам. |
| Генетика | Генетика (от греч. γενετικός — «порождающий, происходящий от кого-то») — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром короткого интервала QT» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.