Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — хромосомная мутация, вызываемая отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.
Также в источнике — болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна.
Эпидемиология
Частота проявления синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М:Ж 1:1,3.
Генетика
Кариотип 46 XX или XY, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 123450 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Синдром Дауна | Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. |
| Гипертелоризм | Гипертелоризм (др.-греч. ὑπερ — чрезмерно, τῆλε — далеко, ὁρίζω — разделять) — ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. |
| Кариотип | Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром кошачьего крика» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.