Синдром Криглера — Найяра
Синдром Криглера — Найяра — врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и тяжёлым поражением нервной системы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек. Назван в честь американских врачей Джона Криглера и Виктора Наджара, которые впервые описали его в 1952 году.
Эпидемиология
Синдром Криглера-Найяра I типа наблюдается у людей различных этнических групп, чаще у населения Азиатского региона. Частота возникновения заболевания: 0,6 — 1 случай на 1 млн новорожденных. С одинаковой частотой синдром Криглера-Найяра встречается как у мальчиков, так и у девочек.
Диагностика
1. ДНК-диагностика: основана на поиске мутаций во всех экзонах гена UGTIAI, анализе промоторной области, а также косвенная ДНК-диагностика с использованием трёх полиморфных ДНК-маркеров, лежащих в районе локализации гена.
Морфология
Как правило, морфологических изменений не обнаруживается, иногда бывают небольшой жировой гепатоз и незначительный перипортальный фиброз.
Описание
Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента глюкуронилтрансферазы.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 218800 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Нервная система | Нервная система — целостная морфологическая и функциональная совокупность различных взаимосвязанных нервных структур, которая совместно с эндокринной системой обеспечивает взаимосвязанную регуляцию деятельности всех систем организма и реакцию на изменение условий внутренней и внешней среды. |
| Стеатоз печени | Стеатоз печени (жировой гепатоз, жировая инфильтрация печени) — наиболее распространённый гепатоз, при котором в печёночных клетках происходит накопление жира. |
| Опистотонус | Опистотонус (др.-греч. ὄπισθε(ν) — «сзади, назад» + τόνος — «напряжение») — судорожная поза с резким выгибанием спины, запрокидыванием головы назад (поза дуги с опорой лишь на затылок и пятки), вытягиванием ног, сгибанием рук, кистей, стоп и пальцев вследствие тонического сокращения мышц конечностей, спины и шеи. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Криглера — Найяра» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.