Синдром Ларона
Синдром Ларона (карликовость Ларона; гипофизарная карликовость, тип II; дефект рецепторов СТГ) — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования — своеобразная разновидность карликовости (низкорослости), обусловленная врождённым дефектом гена рецептора соматотропного гормона (СТГ), приводящим к нечувствительности периферических тканей к действию гормона роста. Резистентность к ИФР-1 выявлена у африканских пигмеев.
Этиология и патогенез
Карликовость Ларона обусловлена дефектами гена расположенных в клетках печени рецептора СТГ (гормона роста) или (реже) дефектами гена СТГ — даже при повышенном уровне гормона роста в плазме крови его действие на клетки-мишени резко ослаблено.
Клиническая картина
Пациенты рождаются с нормальной или уменьшенной длиной тела, дефицита массы нет. С возрастом степень задержки роста нарастает, прогрессирует избыток массы тела. «Кукольное» лицо, малый рост, лёгкое ожирение, высокий голос создают облик купидона. Половое развитие задержано, происходит спонтанно, пациенты фертильны. Интеллект сохранён. Поздние сроки оссификации скелета и прорезывания зубов. Симптомокомплекс: пропорциональная задержка роста, «кукольное» лицо, гиперсоматотропинемия, резистентность к СТГ. Характерна диссоциация между высоким уровнем СТГ и низкой концентрацией соматомединов. Введение гормона роста не вызывает стимуляции роста.
Диагностика
Обычно наблюдается значительное замедление скорости роста и снижение уровней СТГ-связывающего белка, ИФР-1 и ИФР-связывающего белка типа 3.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 262500 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Гормон роста | Соматотропин, также соматропин, соматотропный гормон, СТГ, «гормон роста» — один из гормонов передней доли гипофиза. |
| Инсулиноподобный фактор роста 1 | Инсулиноподобный фактор роста 1 (ИФР-1, соматомедин С, англ. insulin-like growth factor 1, IGF1) — белок из семейства инсулиноподобных факторов роста, по структуре и функциям похожий на инсулин. |
| Бычий соматотропин | Бычий соматотропин (англ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Ларона» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.