Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера
Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера (англ. Miller-Dieker lissencephaly syndrome, MDLS) — редкое нарушение развития по причине делеции нескольких генов в локусе 17p13. Нарушение развития мозга проявляется в лиссэнцефалии и снижении числа кортикальных слоёв с шести до четырёх. Также заметно изменение формы лица, отмечается замедленный рост, множественные патологии сердца, почек, ЖКТ.
Описание
Собственно лиссенцэфалия, сглаживание извилин мозга, при данном синдроме происходит из-за делеции гена PAFAH1B1. Добавочная делеция гена 14-3-3 эпсилон связана с более тяжёлой формой синдрома.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 247200 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Лиссэнцефалия | Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. |
| 17-я хромосома человека | 17-я хромосома человека является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки. |
| Ангидроз | Ангидроз, или анидроз (лат. anhidrosis от др.-греч. ἀ- (ἀν-) — приставка со значением отсутствия, соответствует в русском «не-», «без-» + др.-греч. ἱδρώς — пот) — болезнь, сопровождающаяся нарушениями потоотделения, как правило выражающаяся в болезненном невыделении испарины либо по всему телу, либо на какой-нибудь отдельной его части. |
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
- OMIM · запись в справочнике
- NCBI · 14066999
Текст адаптирован из статьи «Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.