Синдром Лоуренса — Муна
Синдром Лоуренса — Муна (англ. Laurence-Moon syndrome). Редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующиеся ожирением, умственной отсталостью, атаксией, дистрофией сетчатки глаз, гипопитуитаризмом, гипердактилией. Синдром связан с нарушением функции гипоталамических центров.
Симптомы
Врачи могут начать диагностическое исследование генетического состояния, если у пациента обнаруживаются аномалии конечностей — гипердактилию, т. е. лишние пальцы на руках и/или ногах, либо, наоборот, меньшее количество пальцев, чем в норме. Чаще всего аномалия касается ног. Иногда пальцы вырастают короче или длиннее остальных. Эта особенность называется «брахидактилия». Ноги также могут быть короткими.
Описание
Впервые синдром был описан офтальмологом Джоном Лоуренсом в 1866 году.
Симптомы
У пациентов могут быть изменения в строении челюсти. Тауродонтизм — аномалия, при которой челюсть увеличивается в размерах, так как развитие тела зуба увеличено по отношению к корням. Чаще всего поражаются зубы в задней части полости рта.
Пациенты с синдромом часто имеют проблемы с координацией. У многих наблюдается неуклюжесть в движениях. Они ходят с пятки на носок. Такие нарушения являются следствием проблем с мозжечком, подразделом мозга, ответственным за координацию. Дисфункция мозжечка может привести к дисфункции проводящих путей спинного нерва, которые передают сигналы между мозгом и мышцами.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 245800 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Полидактилия | Полидактилия (др.-греч. πολύς — много + δάκτυλος — палец, синоним — многопалость), также известная как гипердактилия — порок развития, характеризующейся большим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей. |
| Офтальмология | Офтальмология (от др.-греч. ὀφθαλμός «глаз» + λόγος «учение») — область медицины, изучающая глаз, его анатомию, физиологию и болезни, а также разрабатывающая методы лечения и профилактики глазных болезней. |
| Брахидактилия | Брахидактилия (др.-греч. βραχύς — короткий + δάκτυλος — палец, синоним — короткопалость) — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Лоуренса — Муна» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.