Синдром Маринеску — Шёгрена
Синдром Маринеску — Шёгрена (синдром Маринеску — Драганеску — Василиу, синдром Маринеску — Шегрена — Гарленда) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врождённой катарактой, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Синдром Маринеску — Шёгрена связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило своё название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шёгрена (швед. Karl Gustaf Torsten Sjögren; 1896—1974).
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Болезнь | Болезнь (лат. morbus) — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз. |
| Кифосколиоз | Кифосколиоз (греч. kύφο – согнутый, горбатый и греч. σκολιός – кривой, лат. scoliōsis) – патологическое искривление позвоночника в сагиттальной и фронтальной плоскости, то есть одновременно в переднезаднем и боковом направлениях. |
| Арахнодактилия | Арахнодактилия (лат. arachnodactylia; др.-греч. ἀράχνη — паук + греч. δάκτυλος палец) также известна как «паучьи пальцы» — патологическое состояние, при котором пальцы аномально удлинённые и узкие по сравнению с ладонью. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Маринеску — Шёгрена» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.