Синдром Маркезани
Синдром Маркезани — синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия. Данная патология характеризуется тремя основными признаками: низкий рост, подвывих хрусталика и брахидактилия. Также наблюдаются нарушение аккомодации, глаукома, брахицефалия и недоразвитие конечностей, ограничение подвижности в суставах, укорочение туловища и шеи.
Описание
Синдром обусловлен системным наследственным поражением соединительной ткани, вызывающим её гиперплазию либо наоборот, гипоплазию. Может быть вызван аутосомной мутацией доминантного либо рецессивного гена, причём клинические проявления неотличимы в обоих случаях.
Впервые описан Ж. Вейллем в 1932 году, в 1939 немецкий офтальмолог О. Маркезани выделил его как самостоятельный синдром.
Офтальмологические проявления: резкая миопия, глаукома, уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика (микросферофакия) и его подвывих, нередко нарушение конвергенции глаз.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Ревматические болезни | Ревматические болезни (коллагенозы) — это группа заболеваний, протекающих преимущественно с системным или локальным поражением соединительной ткани. |
| Вывих хрусталика | Эктопия хрусталика (лат. |
| Патология | Патология (от греч. πάθος «страдание, боль, болезнь» + λογος «слово; понятие; учение») — раздел медицинской науки, изучающий болезненные процессы и состояния в живом организме. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Маркезани» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.