Синдром MERRF
Синдром MERRF (англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.
Также в источнике — миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами, MERRF.
Симптомы
Синдром MERRF может дебютировать практически в любом возрасте. Начало в детском возрасте ассоциировано с более неблагоприятным прогнозом. Ранними признаками считаются повышенная мышечная утомляемость, ухудшение переносимости физических нагрузок, ноющие боли в икроножных мышцах. Из-за постепенного прогрессирования миопатии мышечная слабость приобретает более выраженный характер – пациент испытывает трудности при подъеме по лестнице, ходьбе. В тяжелых случаях больной с большим усилием может подняться с постели.
Типичны эпилептические припадки, которые могут быть разнообразными – непроизвольные подергивания мышц лица или рук без потери сознания (миоклонии), пароксизмы по типу кивков головой, генерализованные тонико-клонические припадки с потерей сознания. Миоклонии часто провоцируются резкими звуками или вспышкой света. Нарушается координация, возникает неустойчивость при ходьбе, стоянии.
Существенно страдают когнитивные функции, снижается память, концентрация внимания. Постепенно ухудшается зрение и слух. В ряде случаев наблюдаются периферические невропатии, проявляющиеся онемением, ощущением жжения, покалывания (парестезиями) в конечностях. Очень редко встречаются кожные образования – липомы, гемангиомы, бородавчатые невусы.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 545000 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Митохондриальные заболевания | Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека. |
| Панкреатит | Панкреатит (лат. pancreatitis, от др.-греч. πάγκρεας — «поджелудочная железа», и -itis — «воспаление») — группа заболеваний и синдромов, при которых наблюдается воспаление поджелудочной железы. |
| Сахарный диабет | Сахарный диабет (лат. diabetes mellītus; от греч. diabaino — фонтан или сифон) — группа эндокринных заболеваний, связанных с нарушением усвоения глюкозы вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром MERRF» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.