Синдром микроделеции 17q12
«Синдром микроделеции 17q12» — редкая хромосомная аномалия, вызванная удалением небольшого количества материала из области в длинном плече хромосомы 17. Для него характерна делеция гена HNF1B, приводящая к аномалиям почек, кистам почек и синдрому диабета. Он также оказывает нейрокогнитивное воздействие и считается генетическим фактором аутизма и шизофрении.
Диагностика
Как и другие хромосомные микроделеции, синдром микроделеции 17q12 диагностируется с помощью флуоресцентной гибридизации. Традиционное кариотипирование, используемое для диагностики основных хромосомных нарушений, таких как анеуплоидия, редко бывает достаточно чувствительным для обнаружения микроделеций.
Эпидемиология
Распространенность синдрома микроделеции 17q12 неизвестна, и, вероятно, она недостаточно диагностирована. Микроделеции 17q12, по оценкам, встречаются примерно у 1 из 600 человек с аутическим спектром и у 1 из 1600 с шизофренией, но встречаются гораздо реже в общей популяции. Общая распространенность оценивается между 1 из 14 000 и 1 из 62 500.
Описание
Синдром микроделеции 17q12 не следует путать с синдромом микродупликации 17q12, вызванным добавлением генетического материала в том же регионе, из которого он удален при микроделеции, или синдромом микроделеции 17q21.31, другое название: синдром Кулена–Де Фриза.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Искусственная почка | Искусственная почка — аппарат для временного замещения выделительной функции почек. |
| Нефрит (заболевание) | Нефрит (от др.-греч. νεφρός — почка) — группа воспалительных заболеваний почек с различным этиопатогенезом, каждое из которых имеет свою патоморфологическую и клиническую специфику. |
| Нефропатия | Нефропатия — представляет собой поражение клубочкового аппарата и паренхимы почек различной этиологии. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром микроделеции 17q12» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.