Синдром Мора

Синдром Мора – Транеберг (синдром глухоты-дистонии, deafness-dystonia peptide-1, DDP1, Mohr — Tranebjærg syndrome, MTS, МКБ-10: E88.8) — это крайне редкое наследственное заболевание, описанное главным образом у представителей родственных семей в Норвегии. Синдром проявляется в раннем детстве потерей слуха, за которой следуют нарушения тонуса мышц, координации движений, а затем ухудшение зрения и прогрессирующее снижение интеллекта. Причиной синдрома Мора – Транеберг являются мутации гена TIMM8A, который кодирует белок, участвующий в переносе веществ через мембраны митохондрий. Лечение данного заболевания носит симптоматический характер.

Диагностика

Синдром Мора – Транеберг обычно проявляется в три–пять лет. Среди его симптомов тугоухость, миопия, катаракта, сужение полей зрения, аномальная электроретинограмма и ЭЭГ, спастичность, дизартрия (затруднения при произнесении речи), дисфагия (трудности при глотании), гиперактивность, переломы, умственная отсталость, дегенерация структур мозга, называемых базальными ганглиями. Точная диагностика синдрома Мора – Транеберг возможна при использовании методов высокопроизводительного секвенирования (NGS).

Молекулярные механизмы

Ген TIMM8A, часто обозначаемый также как DDP1, имеет всего два экзона и один интрон. TIMM8A кодирует Tim8a — маленький белок (полипептид) размером 97 аминокислот, локализованный между мембранами митохондрий. Белок является транслоказой (фермент, катализирующий перенос ионов или молекул через мембрану) и участвует в переносе веществ внутрь митохондрий. Этот белок очень схож со связывающим цинк белком дрожжей (Tim-белок), выполняющим близкую функцию. Все это указывает на то, что синдром Мора – Транеберг следует считать митохондриальным заболеванием.

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД