Синдром Неймегена
Синдром Неймегена (англ. Nijmegen breakage syndrome, NBS) является редким аутосомно-рецессивным наследственным синдромом хромосомной нестабильности, при котором наблюдается микроцефалия, иммунодефицит и склонность к злокачественным новообразованиям. Синдром Неймегена вызван мутациями в гене NBN, который участвует в клеточном ответе на повреждения ДНК .
Причина и генетика
NBS вызывается мутацией гена NBN, расположенного у человека на хромосоме 8q21. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что ген, мутации в котором приводят к заболеванию , находится на аутосоме, и для развития патологии необходимо две копии дефектного гена, наследуемые по одной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но, как правило, не испытывают каких-либо признаков или симптомов расстройства.
Характеристики
Синдром характеризуется микроцефалией, особой внешностью, небольшим ростом, иммунодефицитом, радиационной чувствительностью и предрасположенностью к злокачественным новообразованиям в лимфоидной ткани.
Описание
Большинство людей с синдромом Неймегена западнославянского происхождения. Наибольшее количество пациентов живёт в Польше.
Причина и генетика
Описаны случаи, очень похожие на синдром Неймегена, вызванные мутациями в генах MRE11A и RAD50. Белки, являющиеся продуктами генов NBN, MRE11A и RAD50, образуют комплекс MRN, являющийся ключевым фактором в клеточном ответе на двунитевые разрывы ДНК.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 251260 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Микроцефалия | Микроцефалия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительно (более чем на два стандартных отклонения от среднего) меньший, нежели в норме для этого возраста, размер мозговой части черепа и, соответственно, головного мозга. |
| Онкология | Онкология (от др.-греч. όγκος — тяжесть, груз, и λόγος — учение) — раздел медицины, изучающий доброкачественные и злокачественные опухоли, механизмы и закономерности их возникновения и развития, методы их профилактики, диагностики и лечения. |
| Хромосомная нестабильность | Хромосомная нестабильность (англ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Неймегена» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.