Синдром Норман — Робертс
Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году. Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.
Также в источнике — Лиссенцефалия 2, синдром Нормана — Робертса.
Описание
При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 257320 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Лиссэнцефалия | Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. |
| Рилин | Рилин (англ. reelin) — белок, содержащийся в мозге и в других тканях и органах тела человека и других животных. |
| Рецептор липопротеинов очень низкой плотности | Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Норман — Робертс» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.