Синдром персистирующих мюллеровых протоков

Синдром персистирующих мюллеровых протоков (СПМП) — состояние, при котором в мужском (генетически и физиологически) организме присутствуют производные мюллеровых протоков (фаллопиевые трубы, матка и/или верхней части влагалища). У людей СПМП обычно возникает из-за аутосомно-рецессивной врождённой аномалии и считается интерсекс-вариацией из-за присутствия мюллеровых производных.

Симптомы

Первыми видимыми признаками СПМП при рождении ребёнка является односторонний или двусторонний крипторхизм. Наряду с крипторхизмом, также могут быть паховые грыжи. Взрослые могут страдать гематурией, когда кровь появляется в моче из-за гормонального дисбаланса.

Диагностика

СПМП имеет различные причины, связанные с аномалиями АМГ или рецепторов. Например, АМГ не синтезировался, не высвобождался или был секретирован в неподходящее время. Состояние развивается у мужчин, которые имеют в остальном нормально функционирующие репродуктивные органы и половые железы. Женские репродуктивные органы развиваются из структуры, называемой «мюллеров проток», имеющейся у зародышей на тот момент, когда пол ещё не был дифференцирован. У мужчин выделение «антимюллерова гормона (АМГ)» вызывает регрессию мюллерова протока. Как правило, мюллеров проток и вольфов канал присутствуют в течение первых 7-ми недель беременности.

Другие диагностические методы

Одним из методов подтверждения СПМП является генетическое тестирование. Обычно не является предпочтительным методом из-за длительного периода обработки информации и стоимости, вместо этого, синдром может быть подтверждён с помощью УЗИ или МРТ. Генетическое тестирование может выявить конкретный тип СПМП, определить шансы и риски членов семьи и дать рекомендации тем, кто пытается завести ребёнка. Также возможно дальнейшее исследование генеалогического древа и наследования.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД