Синдром Пейтца-Егерса
Синдром Пейтца–Егерса — относительно редкое заболевание, характеризующееся наличием множественных гамартомных полипов в желудке, тонкой и толстой кишке в сочетании с пигментными пятнами тёмно-коричневого цвета, круглой или овальной формы диаметром от 1 до 5 мм на коже и слизистых оболочках, преимущественно, на губах и слизистой оболочке щёк.
Клиническая картина
Первым симптомом, как правило, является появление пигментных пятен на слизистых оболочках губ, щёк, твёрдом нёбе, а также на коже вокруг рта, руках или ногах. Иногда во время полового созревания пятна исчезают.
Этиология
Большинство случаев вызваны мутацией зародышевой линии гена-супрессора опухоли STK11/LKB1 (серин/треонин-киназа 11). Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Диагностика
Важным критерием синдрома является генетический анализ на мутацию в гене STK11, но он выявляется не у всех пациентов, поэтому отрицательный результат при наличии клинических симптомов не говорит о том, что заболевания нет.
Клиническая картина
Вторым специфичным признаком являются множественные полипы в желудочно-кишечном тракте. Они проявляются болями в животе, желудочными и кишечными кровотечениями (в результате чего появляется кровь в кале и развивается анемия), инвагинация кишечника и острая кишечная непроходимость.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 175200 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Полип (медицина) | Полип, полипоз (греч. poly много + p[us] нога; греч. poly много + p[us] нога + -osis) — собирательный термин, используемый для обозначения различных по происхождению патологических образований, аномальное разрастание тканей над слизистой оболочкой. |
| Желудочно-кишечные кровотечения | Желудочно-кишечными кровотечениями (ЖКК, кровотечения желудочно-кишечного тракта, кровотечения ЖКТ, синдром желудочно-кишечного кровотечения) называют те кровотечения, которые происходят в просвете желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). |
| Абдоминальная ишемическая болезнь | Абдоминальная ишемическая болезнь (ишемическая болезнь органов пищеварения, абдоминальный ишемический синдром, абдоминальная ангина, брюшная ангина, брюшная жаба, лат. angina abdominalis) — заболевание, в основе которого лежит нарушение кровоснабжения (ишемия) органов пищеварения. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Пейтца-Егерса» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.