Синдром Пфайффера
Синдром Пфайффера — редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа (краниостеноз), которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица Синдром Пфайффера также влияет на кости рук и ног.
Генетика
Синдром Пфайффера значительно связан с мутациями рецепторов фактора роста фибробластов 1 и 2. Эти рецепторы очень важны для правильного развития костей.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 101600 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Краниосиностоз | Краниосиностоз (краниостеноз, от греч. cranio — череп и synostosis — сращение костей) — раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. |
| X-сцепленное рецессивное наследование | X-сцепленное рецессивное наследование (англ. |
| Антагонистическая плейотропия | Антагонистическая плейотропия (англ. |
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Acrocephalosyndactylia
- OMIM · запись в справочнике
- NCBI · 14316612
Текст адаптирован из статьи «Синдром Пфайффера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.