Синдром Рассела — Сильвера
Синдром Рассела-Сильвера (карликовость Рассела-Сильвера) — комплекс наследственных аномалий (предполагается аутосомно-доминантный тип наследования) врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия.
Эпидемиология
Частота в популяции 1:300 000. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Является не наследственной патологией, хотя известны единичные случаи. Передается с дефектными генами.
Клиническая картина
Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм, гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ.
Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). Также наблюдались задержки в развитии. С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 180860 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Синдактилия | Синдактилия (лат. syndactylia; др.-греч. συν- — вместе, с + δάκτυλος — палец) — порок развития, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. |
| Клинодактилия | Клинодактилия (новолат. clinodactylia; от др.-греч. κλίνω — «наклоняю, сгибаю» + δάκτυλος — «палец») — врождённый дефект развития пальцев. |
| Крипторхизм | Крипторхизм (др.-греч. κρυπτός — скрытый + ὄρχις — яичко) — неопущение яичка в мошонку: расположение яичек вне мошонки (в брюшной полости или в паховом канале) либо неправильное опускание, при котором яичко, выйдя из пахового канала, меняет направление и располагается под кожей в паху, на бедре, в лобке или промежности. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Рассела — Сильвера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.