Синдром Ретта

Синдром Ретта (англ. Rett syndrome) — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости.

Описание

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1966 году. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой.

Справочные обозначения

Система	Запись в источнике
OMIM	312750

Связанные термины

Понятие	Что оно обозначает
Мутизм	Мутизм (от лат. mutus — «немой, безгласный») — в психиатрии и неврологии состояние, когда больной не отвечает на вопросы и даже не даёт понять знаками, что он согласен вступить с окружающими в контакт, при этом в принципе способность разговаривать и понимать речь окружающих у него сохранена.
Синдром Лёша — Нихена	Синдром Лёша — Нихена — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.
X-хромосома	X-хромосома — половая хромосома.

В энциклопедии ИНФОМЕД

Источники

Текст адаптирован из статьи «Синдром Ретта» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.