Синдром Рейфенштейна

Синдром Рейфенштейна (синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНкА), синдром неполной нечувствительности к андрогенам) — состояние, которое приводит к частичной неспособности клеток организма реагировать на андрогены. Тип наследования — Х-сцепленное рецессивное. Частичная невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов нарушает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но не оказывает существенного влияния на развитие женских половых органов. Таким образом, нечувствительность к андрогенам клинически значима только тогда, когда она встречается у генетических мужчин (то есть у людей с Y-хромосомой или, более конкретно, с геном SRY). Клинические признаки включают гениталии неопределённого типа при рождении и первичную аменорею с клитомегалией. Мюллеровых структур у пациента нет.

Симптомы

Для постановки диагноза используется шкала Куигли СЧНкА диагностируется, когда степень андрогенной нечувствительности у индивидуума с кариотипом 46, XY достаточно велика, чтобы частично предотвратить маскулинизацию гениталий, но не настолько велика, чтобы полностью её предотвратить. Это включает любой фенотип, возникающий в результате нечувствительности к андрогенам, когда гениталии частично, но не полностью маскулинизированы. Состояние обычно выявляется во время клинического обследования при рождении, и, следовательно, диагноз СЧНкА может быть поставлен сразу во младенчестве как часть дифференциально-диагностического обследования.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД