Синдром Робинова
Синдром Робинова (от англ. fetal facies «лицо плода», мезомелическая карликовость). Редкое генетическое заболевание, для которого на общем фоне отставания в развитии характерны — увеличенная голова, выпуклый лоб, низкий рост, полнота, брахидактилия конечностей (пальцев рук и ног), неразвитость внешних половых органов и др. Впервые синдром был описан в 1969 году в американском журнале заболеваний у детей (American Journal of Diseases of Children, Chicago) педиатром и генетиком Мейнхардом Робиновым вместе с коллегами Фредериком Сильверманом и Хьюго Смитом. К 2002 году изучено и опубликовано в специализированной медицинской литературе более 100 клинических случаев заболевания. Синдром также известен как Робинов-Сильверман-Смит синдром. Рецессивная форма заболевания была ранее известна как синдром Covesdem.
Признаки и симптомы заболевания
Постоянные клинические признаки — макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперёд ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия дёсен, нарушение прорезывания зубов и прикуса. Дети рождаются с пренатальной гипоплазией и в дальнейшем отстают в росте. Скелетные аномалии включают укорочение предплечий, брахидактилию, иногда искривление V пальца, вывих бедра, гиперподвижность межфаланговых суставов, аномалии позвонков (полупозвонки). Отмечаются гипоплазия половых губ и клитора.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 180700 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Макроцефалия | Макроцефалия, мегалоцефалия (macrocephalia, megalocephalia, от др.-греч. μακρός (μέγας) — большой и κεφαλή — голова; син.: макрокефалия, макроэнцефалия) — пропорциональное увеличение всего мозга без головной водянки, которое может протекать бессимптомно, но всегда с отставанием умственного развития. |
| Гипоплазия зубов | Гипоплазия зубов (лат. hypoplasia от др.-греч. ὑπο- ‘приставка со значением ослабленности качества’ и πλάσις ‘формирование’) — порок развития, заключающийся в недоразвитии зуба или его тканей в период их формирования. |
| Предплечье | Предплечье — часть верхней конечности человека или животного, ограниченная сверху локтевым суставом, а снизу — запястьем. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Робинова» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.