Синдром Ротмунда — Томсона

Cиндром Ротмунда — Томсона — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся пойкилодермией, ювенильной катарактой, гипогонадизмом, а также аномалиями костной системы и зубов.

Этиология

Дебют заболевания приходится на первые 2 года жизни. Наследуется заболевание, как правило, по аутосомно-рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный тип. Возникновение синдрома связано с мутацией гена RECQL4, расположенного на 8-й хромосоме.

Клиническая картина

Пойкилодермия характеризуется сначала появлением эритемы и отёка лица, затем на лице (как правило, на лбу, щеках и подбородке), ушных раковинах, шее, конечностях и ягодицах возникают очаги сетчатой пигментации в сочетании с телеангиэктазиями, гипопигментацией и атрофией. У части пациентов повышена фоточувствительность, в связи с чем могут появляться буллёзные высыпания и участки поражения на туловище. Пойкилодермия после формирования в детском возрасте, остается на всю жизнь, а в очагах атрофии с возрастом развиваются гиперкератотические и веррукозные изменения, в зоне которых в дальнейшем, примерно в 5% случаев, развивается базально-клеточный и плоскоклеточный рак кожи.

Поражение придатков кожи проявляется редкими, ломкими и тонкими волосами, так же возможна диффузная алопеция. Ногти могут быть дистрофичными, но могут и не поражаться и оставаться нормальными.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД