Синдром Сандхоффа
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа) — наследственное заболевание, вариант 0 GM2-ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления — нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
Патогенез
Генетически детерминированная недостаточность катаболических ферментов бета-гексозаминидазы А и Б, необходимых для расщепления компонентов мембраны нейронов: ганглиозида GM2, его метаболита GA2, гликолипида глобозида в нервной ткани и некоторых олигосахаридов. Накопление этих метаболитов приводит к постепенному разрушению центральной нервной системы и, в конечном счёте, к смерти. Редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное расстройство, клинически неотличимое от болезни Тея — Сакса (другого генетического заболевания, также вызванного недостаточностью бета-гексозаминидазы).
Диагностика
Диагноз верифицируется результатами определения ферментов. Бета-гексозаминидаза А включает две субъединицы: α и β, причём структурный ген альфа-субъединицы локализуется на 15-й хромосоме, а бета — на 5-й. В состав гексозаминидазы Б входит бета-субъединица, структурный ген которой расположен на 5-й хромосоме. Для синдрома Тея — Сакса типичен дефект альфа-субъединицы, а для синдрома Сандхоффа — бета-субъединицы.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 268800 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| GM2-ганглиозидоз | GM2-ганглиозидоз — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы и накопления в клетках ганглиозидов. |
| Болезнь Тея — Сакса | Болезнь Тея — Сакса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). |
| Центральная нервная система | Центральная нервная система (ЦНС) — основная часть нервной системы животных и человека, состоящая из нейронов, их отростков и вспомогательной глии; у беспозвоночных представлена системой тесно связанных между собой нервных узлов (ганглиев), а у позвоночных животных (включая человека) — спинным и головным мозгом. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Рубрика MeSH — Sandhoff Disease
- OMIM · запись в справочнике
- Публикация, DOI · 10.1016%2F0024-3205%2868%2990024-6
Текст адаптирован из статьи «Синдром Сандхоффа» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.