Синдром Сиппла

Синдром Сиппла (МЭН II, МЭН IIa) — включает медуллярную карциному щитовидной железы (C-клеточная карцинома, в основном продуцирующая тирокальцитонин), двустороннюю (билатеральную) феохромоцитому и первичный гиперпаратиреоз (гиперплазия или аденоматоз паращитовидных желез). Возможно сочетание с амилоидозом кожи или болезнью Гиршпрунга.

Диагностика

Диагноз, как правило, выявляется случайно при скрининге узлового зоба или при обследовании родственников больного МЭН (мутация RET-протоонкогена в лейкоцитах периферической крови указывает на проявление МЭН типа II (IIa) или III (IIb); отсутствие мутации RET-протоонкогена в лейкоцитах и её наличие в опухоли — спорадическая форма медуллярной карциномы щитовидной железы).

Этиология (генетические дефекты при синдроме МЭН типа IIa)

Расшифровка генетических дефектов, лежащих в основе синдромов МЭН, позволяет оценивать риск развития заболевания у родственников пациентов и планировать профилактические мероприятия. При обнаружении мутации в RET-протоонкогене у родственников больных показана профилактическая экстирпация щитовидной железы.

Диагностика

Феохромоцитома при МЭН, как правило, двусторонняя (70% случаев, её клиническая картина не такая яркая, ка при спорадических формах — в плазме крови определяется повышенный уровень кальция (>2,6 ммоль/л), в моче повышена экскреция ванилил-миндальной (ВМК) и гомованилиновой кислот (ГВК), адреналина, норадреналина.

Первичный гиперпаратиреоз — в плазме крови повышены уровни кальция и паратгормона.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД