Синдром Смит — Магенис

Синдром Смит — Магенис (СМС) — наследственное заболевание, имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе и такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен микроделецией в коротком плече 17-й хромосомы (17p), и иногда его называют 17p-синдром.

Симптомы

У маленького ребёнка с синдромом Смит — Магенис череп и мягкие ткани головы имеют следующие особенности: широкое и квадратное лицо, глубоко посаженные глаза, большие щеки и выступающую челюсть, а также плоская переносица. По мере взросления ребёнка переносица становится более выраженной, «трамплиновидной». Глаза, как правило, глубоко и близко друг к другу посажены. Брови широкие, густые, сросшиеся, расширяющиеся по бокам. Рот — самая заметная особенность, верхняя и нижняя губы полные, рот широкий. Рот изогнут вниз, а верхняя губа приподнята наружу, благодаря мясистому губному желобку.

Генетика

Синдром Смит — Магенис в большинстве случаев вызван хромосомной перестройкой, приводящей к утрате определённых сегментов одной хромосомой из пары 17 хромосом. У большинства людей с СМС происходит делеция генетического материала из определённой области 17 хромосомы (17p11.2). Хотя этот регион содержит несколько генов, недавно исследователи обнаружили, что потеря конкретного гена RAI1 отвечает за большинство характерных особенностей этого синдрома. Утрата соседних с RAI1 генов в хромосоме 17 усугубляет серьёзность клинических признаков и приводит к вариабельности проявлений синдрома.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД