Синдром Смита — Лемли — Опица
Синдром Смита — Лемли — Опица (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушение синтеза холестерина, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы.
Симптомы
Симптомы при синдроме Смита — Лемли — Опица могут широко варьировать. При лёгкой форме заболевания могут наблюдаться незначительные физические и интеллектуальные нарушения. В тяжёлых случаях возможны тяжёлые физические пороки и глубокая умственная отсталость.
Диагностика
Диагноз ставится при увеличении в крови уровня 7-дегидрохолестерина или на основе секвенирования гена DHCR7 и обнаружения в нём мутации.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Болезнь | Болезнь (лат. morbus) — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз. |
| Обмен веществ | Метаболизм, или обмен веществ, — химические реакции, происходящие в клетке или организме, в ходе которых под действием ферментов расщепляются молекулы пищи, лекарственных средств и биологических веществ. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Смита — Лемли — Опица» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.