Синдром Уивера
Синдром Уивера (англ. Weaver syndrome) — редкое аутосомно-доминантное генетическое расстройство человека, связанное с быстрым ростом, начинающееся в пренатальном периоде и продолжающееся через годы детства и молодости. Характеризуется опережающим костным созреванием и характерными черепно-лицевыми, скелетными и неврологическими аномалиями. Сходен с синдромом Сотоса и классифицируется как синдром перероста.
Признаки и симптомы
макроцефалия, большой бифронтальный диаметр, сплющенный затылок, выраженный губной желобок, ретрогнатия (патологический прикус), округлость лица в младенчестве, значительная складка подбородка, большие уши, косоглазие, гипертелоризм, эпикантус (монгольская складка), наклон палпебральных трещин.
Описание
Впервые описан Дэвидом Уивером, профессором медицинской и молекулярной генетики Медицинской школы Университета Индианы (США), у двух мальчиков в 1974 году.
Признаки и симптомы
Другие особенности могут включать обвисшую кожу, тонкие ногти глубокого набора, тонкие волосы, короткие ребра, ограниченное расширение локтя и колена, кемптодактилию. Грубый, глухой голос. Задержка развития моторики, таких как сидение, стояние и ходьба, обычно проявляется в раннем детстве. Пациенты с синдромом Уивера обычно имеют легкую интеллектуальную неполноценность в сочетании с плохой координацией и контролем равновесия. Они также имеют некоторые неврологические отклонения, такие как задержка речи, эпилепсия, интеллектуальная неполноценность (в 85 % случаев), гипотония или гипертония, поведенческие проблемы.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 277590 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Синдром Сотоса | Синдром Сотоса (синдром церебрального гигантизма) — врождённое, в большинстве случаев спорадическое (встречаются семьи с аутосомно-доминантным типом наследования) заболевание, впервые описанное в 60-х годах XX века. |
| Макроцефалия | Макроцефалия, мегалоцефалия (macrocephalia, megalocephalia, от др.-греч. μακρός (μέγας) — большой и κεφαλή — голова; син.: макрокефалия, макроэнцефалия) — пропорциональное увеличение всего мозга без головной водянки, которое может протекать бессимптомно, но всегда с отставанием умственного развития. |
| Затылочная кость | Затылочная кость (лат. os occipitale) — непарная кость мозгового отдела черепа человека, расположенная в задне-нижней части черепа. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Уивера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.