Синдром Варкани
Клиническая картина синдрома трисомии 8 впервые описана разными авторами в 1962 и 1963 гг. у детей с отставанием в умственном развитии, отсутствием надколенника и другими врождёнными пороками развития. Цитогенетически констатирован мозаицизм по хромосоме из группы С или D, поскольку индивидуальной идентификации хромосом в тот период ещё не было. Полные трисомии 8, как правило, летальны. Их часто обнаруживают у пренатально погибших эмбрионов и плодов. Среди новорождённых трисомия 8 встречается с частотой не более чем 1:50000(5000), преобладают больные мальчики (соотношение мальчиков и девочек 5:2). Большинство описанных случаев (около 90 %) относится к мозаичным формам. Заключение о полной трисомии у 10 % больных основывалось на исследовании одной ткани, чего в строгом смысле недостаточно для исключения мозаицизма.
Основные признаки трисомии 8
При УЗИ выявляются аномалии позвоночника (добавочные позвонки, неполное закрытие позвоночного канала), аномалии формы и положения ребер или добавочные ребра.
Описание
Трисомия 8 — результат вновь возникшей мутации (нерасхождение хромосом) на ранних стадиях бластулы, за исключением редких случаев новой мутации в гаметогенезе.
Основные признаки трисомии 8
При трисомии 8 прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственная отсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазия мозолистого тела, новые изменения скелета (кифоз, сколиоз, аномалии тазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи).
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Аплазия | Аплазия (от др.-греч. ἀ- — «не», отрицание + πλάσις — «формирование», «образование»), или агенезия (от др.-греч. ἀ- — «не», отрицание + др.-греч. γένεσις — «происхождение», «возникновение») — дефект развития, заключающийся в отсутствии всего органа, его части, участка ткани, части тела или всего зародыша. |
| Надколенник | Надколенник (коленная чашечка) — самая крупная сесамовидная кость скелета человека. |
| Эмбрион | Эмбрион (др.-греч. ἔμβρυον), или зародыш, — ранняя стадия развития живого организма, на которой он ещё находится в яйце или в матке. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Варкани» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.