Спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия (СМА; англ. spinal muscular atrophy, SMA) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.
Другие формы спинальных мышечных атрофий
Кроме спинальных амиотрофий, обусловленных мутацией в генах SMN1 или SMN2 на длинном плече 5-й хромосомы (5q13.2), вызывающих поражение проксимальных мышц, существует множество схожих заболеваний, большинство из которых — с преимущественным поражением дистальных (то есть ближе к свободному концу конечности) мышц.
Классификация типов СМА
Выделяют четыре формы проксимальной спинальной амиотрофии на основе возраста начала, тяжести течения и продолжительности жизни.
Описание
В большинстве случаев СМА вызвана мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок SMN, участвующий в синтезе сплайсосомы, и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Реже встречаются варианты СМА, которые вызваны мутациями других генов; некоторые из этих вариантов имеют аутосомно-доминантный или X-сцепленный тип наследования.
Для спинальных (их причина находится в спинном мозге) мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. У больных отмечаются нарушения произвольных движений — ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Мышцы рук обычно не страдают. Для спинальных амиотрофий характерно сохранение чувствительности, а также отсутствие задержки психического развития.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 253300 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Мотонейрон | Мотонейрон (от лат. motor — приводящий в движение и нейрон; двигательный нейрон) — крупная нервная клетка в передних рогах спинного мозга. |
| Генотерапия | Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. |
| Миопатия | Миопатия (от др.-греч. μῦς «мышца» + πάθος «болезнь, страдание») — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Muscular Atrophy, Spinal
- OMIM · запись в справочнике
- MedlinePlus · 000996.htm
Текст адаптирован из статьи «Спинальная мышечная атрофия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.