SYT1-ассоциированное расстройство психического развития
SYT1-ассоциированное расстройство психического развития (синдром Бейкер-Гордон) - редкое генетическое расстройство нейроонтогенеза, вызываемое мутациями гена SYT1, кодирующего один из белков семейства синаптотагминов.
Также в источнике — синдром Бейкер-Гордон.
Симптомы
Согласно исследованию серии случаев, опубликованному в 2018 году, фенотип заболевания включает в себя мышечную гипотонию, развивающуюся в младенческом возрасте (инфантильный гипотонус); врожденные нарушения зрительной системы (косоглазие, нистагм); гиперкинезы с дебютом в детском возрасте; двигательные стереотипии; задержку развития различной степени тяжести (от умеренной до выраженной). Отмечаются такие отклонения в поведении, как нарушения сна и эпизодические приступы возбуждения. Важным с точки зрения диагностики отрицательным симптомом является отсутствие эпилептических приступов и нормальная окружность головы. На МРТ-снимках не отмечается отклонений.
Патогенез
Белок синаптотагмин-1, кодируемый геном SYT1, играет роль сенсора кальциевых ионов Ca2+ и участвует в процессах синаптического экзоцитоза и эндоцитоза. Мутации гена SYT1, отмечаемые у людей с синдромом Бейкер-Гордон, при внедрении в животные модели замедляют экзоцитоз в синапсах, снижая высвобождение нейромедиаторов в синаптическую щель и нарушая тем самым работу мозга.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Гиперкинезы | Гиперкинезы (от др.-греч. ὑπέρ «сильно, крайне» — над, сверх и κίνησις — движение) или дискинезии (от др.-греч. δυς- «плохой») — патологические, непроизвольные движения, внезапно возникающие в одной мышце или группе мышц по ошибочной команде головного мозга. |
| Врождённая дистрофия стромы роговицы | Врождённая дистрофия стромы роговицы (англ. |
| Острая перемежающаяся порфирия | Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «SYT1-ассоциированное расстройство психического развития» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.