Таупатия

Таупатия – общее название группы клинически, морфологически и биохимически разнородных нейродегенеративных заболеваний, общим нейропатологическим признаком которых является патологическое накопление и агрегация тау-белка в головном мозге. Патологические отложения тау могут формироваться в нейронах, глиальных клетках или в обоих типах клеток и различаются по молекулярному составу, морфологии и распределению в структурах мозга.

Тау-белок и его изоформы

Тау-белок относится к белкам, ассоциированным с микротрубочками, и кодируется геном MAPT, расположенным на хромосоме 17q21.31. Тау является преимущественно нейрональным, внутренне неупорядоченным белком. Его наиболее известная физиологическая функция связана со связыванием микротрубочек и регуляцией их динамики, однако тау участвует и в других клеточных процессах, включая организацию цитоскелета, внутриклеточный транспорт и синаптические функции.

Нозологическая классификация

В литературе традиционно используется разделение на первичные и вторичные таупатии, однако граница между этими категориями неоднозначна. В классификации 2022 года вместо такого бинарного деления предложены пять групп собственно таупатий и шестая группа состояний с тау-патологией, тау-иммунореактивностью или биохимическими изменениями тау, которые не во всех случаях удовлетворяют критериям самостоятельной таупатии.

Основные формы

Таупатии различаются по изоформному составу патологического тау, преимущественно поражаемым клеткам, морфологии включений, анатомическому распределению и молекулярной структуре тау-филаментов. Одни заболевания характеризуются преимущественно нейрональной патологией, тогда как при других существенную или ведущую роль играют патологические включения в астроцитах и олигодендроцитах. Основные формы и их характерные признаки представлены ниже.

Пример

Патогенные варианты MAPT, например, могут вызывать различные сочетания поведенческих, когнитивных, речевых и двигательных нарушений.

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД