Тиреотоксический периодический паралич

Тиреотоксический периодический паралич (ТПП) — это состояние, характеризующееся приступами мышечной слабости на фоне гипертиреоза (повышенной активности щитовидной железы). Приступы обычно сопровождаются гипокалиемией (снижение уровня калия в крови). Состояние может быть опасным для жизни, поскольку слабость дыхательных мышц приводит к дыхательной недостаточности, а низкий уровень калия приводит к сердечным аритмиям (нарушениям частоты сердечных сокращений). При отсутствии лечения эти приступы обычно повторяются.

Признаки и симптомы

Приступ часто начинается с мышечной боли, спазмов и скованности. Затем следует слабость или паралич, которые имеют тенденцию к быстрому развитию, обычно поздно вечером или рано утром. Слабость обычно поражает обе половины тела одинаково. Проксимальные мышцы конечностей (в бёдрах и руках) поражаются сильнее, и слабость, как правило, начинается в ногах, прежде чем распространиться на руки. Мышцы рта и горла, глаза и дыхание обычно не поражаются, но иногда слабость дыхательных мышц может вызвать опасную для жизни дыхательную недостаточность. Эти приступы обычно прекращаются в течение от 2 до 72 часов, даже в отсутствие лечения.

Генетика

Генетические мутации в α1-субъединице кальциевого канала L-типа (Cav1.1) были выявлены у людей с ТПП из южного Китая. Мутации расположены в другой части гена, чем те, которые описаны в родственном состоянии семейного периодического паралича. При ТПП мутации представляют собой однонуклеотидные полиморфизмы, расположенные в элементе отклика гормона, реагирующем на гормоны щитовидной железы, подразумевая, что транскрипция гена и продукция ионных каналов могут быть изменены повышенными уровнями гормонов щитовидной железы. Кроме того, сообщалось о мутациях в генах, кодирующих калиевый потенциалзависимый канал Kv3.4 и субъединицу альфа белка натриевых каналов 4 типа (Na41.4).

Пример

Например, увеличение потребления углеводов приводит к повышению уровня инсулина; известно, что это активирует Na+/K+-АТФ-азу.

Справочные обозначения

Система	Запись в источнике
OMIM	613239

Связанные термины

Понятие	Что оно обозначает
Микседема	Микседема («слизистый отек», от греч. μύξα — слизь + греч. οἴδημα — отек, опухоль) — заболевание, обусловленное недостаточным обеспечением органов и тканей гормонами щитовидной железы.
Пароксизмальная миоплегия	Наследственные пароксизмальные миоплегии — группа заболеваний, объединенных клиническим синдромом внезапных приступов мышечной слабости.
Миалгия	Миалгия (от myalgia; греч. mys, myos «мышца» и греч. algos «боль») — симптом, выраженный болью мышц (в определенных группах или диффузной).

В энциклопедии ИНФОМЕД

Источники

Текст адаптирован из статьи «Тиреотоксический периодический паралич» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.