Церебральная фолатная недостаточность
Церебральная фолатная недостаточность (ЦФН, англ. cerebral folate deficiency) — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Этиология
Фолаты крайне важны для правильной работы мозга. У здорового человека концентрация фолатов в спинномозговой жидкости превышает концентрацию фолатов в крови приблизительно в три либо четыре раза, по данным разных обзоров. Столь значительный градиент поддерживается с помощью постоянного переноса фолатов из крови в СМЖ клетками сосудистого сплетения. Основную роль в этом процессе играет фолатный рецептор альфа, располагающийся на базолатеральной (обращенной в сторону кровеносных сосудов) поверхности клеток сосудистого сплетения.
Диагностика
Для диагностики церебральной фолатной недостаточности требуется анализ спинномозговой жидкости на содержание 5-MTHF.
Описание
Наиболее ярко ЦФН проявляется при мутациях гена FOLR1, отвечающего за доставку фолатов в центральную нервную систему. Ребёнок с мутацией рождается здоровым. Заболевание дебютирует чуть позже - в раннем детском возрасте - такими симптомами, как задержка психомоторного развития, атаксия, тремор, хорея, миоклонические приступы. На МРТ-снимках может наблюдаться гипомиелинизация. При немедленном назначении фолиновой кислоты можно добиться значительного улучшения состояния.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Пиридоксин-зависимая эпилепсия | Пиридоксин-зависимая эпилепсия (пиридоксин-чувствительная эпилепсия) - тяжелая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. |
| Сосудистое сплетение | Сосудистое сплетение желудочков мозга (; син.: хороидное сплетение, хориоидное сплетение, ворсинчатое сплетение, сосудисто-эпителиальное сплетение) — ворсинчатое образование в желудочках головного мозга позвоночных, вырабатывающее цереброспинальную жидкость. |
| Желудочковая система мозга | Желудочковая система мозга (лат. systema ventricularis) — система сообщающихся между собой полостей в головном мозге, заполненных спинномозговой жидкостью. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Церебральная фолатная недостаточность» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.