Вителиформная макулярная дистрофия
Вителиформная макулярная дистрофия или вителиформная дистрофия — генетическое расстройство глаз, порождающее прогрессирующую потерю зрения, влияющее на макулярную область сетчатки, которая обеспечивает резкое центральное зрение, необходимое для получения мелких деталей изображения для чтения, вождения автомобиля, и распознавания лиц.
Также в источнике — вителиформная дистрофия.
Диагностика
Вителиформная макулярная дистрофия создаёт желтый жировой пигмент (липофусцин) в клетках, лежащих в основе макулы. Со временем, ненормальное накопление этого вещества может привести к повреждению клеток, которые являются критическими для четкого центрального зрения. В результате, люди с этим расстройством часто теряют центральное зрение и могут видеть в размытом или искажённом виде. Вителиформная макулярная дистрофии не влияет на боковое (периферийное) зрение или способность видеть ночью.
Патофизиология
Мутации генов RDS и VMD2 вызывают вителиформная макулярную дистрофию. Мутация гена VMD2 порождают болезнь Беста. Изменения либо в VMD2 или RDS генах могут привести к взрослой диабетической форме вителиформной макулярной дистрофии; однако, выявлено менее четверти случаев в результате мутаций в этих двух генов. В большинстве случаев, причина во взрослом возрасте неизвестна.
Диагностика
Исследователи описали две формы вителиформной макулярной дистрофии с аналогичными характеристиками. Ранняя начальная форма (известная как болезнь Беста ) обычно появляется в детстве; однако, время появления симптомов и тяжесть потери зрения может широко варьироваться. Взрослая форма начинается позже, обычно в среднем возрасте, и, как правило, вызывает относительно мягкую потерю зрения. Это две формы вителиформной макулярной дистрофии, у каждой из которых есть свои характерные изменения в макуле, которые могут быть обнаружены в ходе проверки зрения .
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 608161 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Макулодистрофия | Макулодистрофия — общее название для группы заболеваний, при которых поражается сетчатка глаза и нарушается центральное зрение. |
| Глаз | Глаз (лат. oculus) — сенсорный орган (орган зрительной системы) животных, обладающий способностью воспринимать электромагнитное излучение в видимом диапазоне длин волн и обеспечивающий сенсорную функцию зрения. |
| Жёлтое пятно | Жёлтое пятно, макула (лат. macula lutea) — место наибольшей остроты зрения в сетчатке глаза позвоночных животных, в том числе человека. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Вителиформная макулярная дистрофия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.