VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH) — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов. Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome), заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 224050 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Рецептор липопротеинов очень низкой плотности | Рецептор липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП-рецептор; англ. |
| Абсцесс головного мозга | Абсцесс головного мозга — очаговое скопление гноя в веществе головного мозга. |
| Агенезия мозолистого тела | Агенезия мозолистого тела (АМТ) — редкий врожденный дефект (врожденное заболевание), при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.