Врождённая атрофия микроворсин
Врождённая атрофия микроворсин (или синдром включения микроворсин) — редкое генетическое заболевание тонкого кишечника человека, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Также в источнике — синдром включения микроворсин.
Клиническая картина
Основное проявление болезни — тяжелая диарея, возникающая в первые дни жизни младенца. Диарея приводит к метаболическому ацидозу и тяжелой дегидратации. Беременность и роды обычно протекают нормально.
Диагностика
Обнаружена связь врождённой атрофии микроворсин с геном MYO5B, поэтому при пренатальном скрининге может быть оценена вероятность развития заболевания у ребёнка . Диагностика обычно производится путем биопсии тонкого кишечника.
Патофизиология
Заболевание вызвано врожденной атрофией апикальных микроворсинок и внутриклеточным накоплением апикальных ферментов в клетках эпителия тонкого кишечника.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 251850 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Парентеральное питание | Парентеральное питание (от др.-греч. παρά «мимо» + ἔντερᾰ «кишечник») — способ введения питательных веществ в организм путём внутривенной инфузии в обход желудочно-кишечного тракта. |
| Абдоминальная ишемическая болезнь | Абдоминальная ишемическая болезнь (ишемическая болезнь органов пищеварения, абдоминальный ишемический синдром, абдоминальная ангина, брюшная ангина, брюшная жаба, лат. angina abdominalis) — заболевание, в основе которого лежит нарушение кровоснабжения (ишемия) органов пищеварения. |
| Антибиотик-ассоциированная диарея | Антибиотик-ассоциированная диарея является результатом вызванного антибиотиками дисбаланса в микрофлоре кишечника. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Врождённая атрофия микроворсин» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.