Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы — одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Встречается очень редко. Вызывается мутациями гена CYP17A1, кодирующего фермент 17α-гидроксилазу.
Проявления
Обычно недостаточность проявляется впервые в периоде полового созревания. У пациента отмечается гипертензия, гипокалиемия, гипогонадизм. Обычно пациенты мужского пола (XY) при этом имеют ряд женских половых признаков и ошибочно считаются девочками до обнаружения состояния. У них развиты внешне женские гениталии с «замкнутой» вагиной без матки и фаллопиевых труб, при этом яички скрыты в брюшной полости. У мальчиков с менее выраженной мутацией, дающей некоторое количество андрогенов, расстройство замечают раньше по недоразвитым гениталиям смешанного типа. Поводом к обращению в классическом случае является отсутствие типичных для девочки признаков наступления пубертата.
Эпидемиология
Недостаточность 17-альфа-гидроксилазы встречается гораздо реже, чем недостаточность 21-гидроксилазы, самая распространённая форма ВГКН, она также более редка, чем занимающая второе по частоте место недостаточность 11-бета-гидроксилазы. По примерным оценкам, она развивается у 1 из 50000 человек. Расстройство встречается во всех странах, но в самой яркой форме — обычно в изолированных популяциях и определённых местностях, например, в Турции, где эта форма встречается у 1 из 273 пациентов с ВГКН, или в Бразилии, где за десять лет выявлено 16 случаев.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 202110 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Андрогены | Андрогены (др.-греч. ἀνδρός род.п. от ἀνήρ «мужчина» и γένος «происхождение») — общее собирательное название группы стероидных мужских половых гормонов, производимых половыми железами (семенниками у мужчин и яичниками у женщин) и корой надпочечников и обладающих свойством в определённых концентрациях вызывать андрогенез, вирилизацию организма — развитие мужских вторичных и третичных половых признаков… |
| Эстрогены | Эстрогены (нем. Östrogene) — общее собирательное название подкласса стероидных женских половых гормонов, производимых в основном фолликулярным аппаратом яичников у женщин. |
| Половые признаки | Половые признаки — ряд отличительных особенностей строения и функций органов тела, определяющие половую принадлежность организма. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Adrenal Hyperplasia, Congenital
- OMIM · запись в справочнике
Текст адаптирован из статьи «Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.