Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств стероидогенеза, объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.
Также в источнике — Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы.
Генетика
Наблюдается связь проявлений расстройства с аллелями главного комплекса гистосовместимости, расположенного на той же хромосоме, что и ген CYP21A2.
Описание
Недостаточная активность фермента в более тяжёлых случаях вызывает недостаток кортизола. В ответ на это гипофиз повышает синтез АКТГ, чтобы стимулировать стероидогенез, но повышенный АКТГ приводит лишь к избытку прекурсоров кортизола. Прекурсоры преобразуются в андрогены, вызывающие усиление мужских черт у лиц с женским набором хромосом — вирилизацию, что может стать причиной интерсексности.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 201910 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Андрогены | Андрогены (др.-греч. ἀνδρός род.п. от ἀνήρ «мужчина» и γένος «происхождение») — общее собирательное название группы стероидных мужских половых гормонов, производимых половыми железами (семенниками у мужчин и яичниками у женщин) и корой надпочечников и обладающих свойством в определённых концентрациях вызывать андрогенез, вирилизацию организма — развитие мужских вторичных и третичных половых признаков… |
| Вирилизация | Вирилизация (лат. virilis — мужской, свойственный мужчине), маскулинизация или вирильный синдром — симптомокомплекс, характеризующийся появлением мужских черт (тип телосложения, оволосение, тембр голоса и других) у женщин в результате активации андрогенов — мужских половых гормонов (андрогенизация). |
| Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы | Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.