Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Вызывается мутациями гена HSD3B2, кодирующего 3β-гидроксистероиддегидрогеназу II типа. Это крайне редкий вид гиперплазии, он встречается всего у 1% пациентов с ВГКН.
Описание
Тяжесть проявлений расстройства сильно разнится. Мутация снижает производство всех трёх групп стероидов, вырабатываемых надпочечниками: минералокортикоидов, глюкокортикоидов, половых гормонов. Низкий уровень минералокортикоидов ведет к солепотере различной степени тяжести как у мужчин, так и у женщин. У лиц мужского пола также отмечаются гениталии смешанного типа. Впервые заболевание было описано у младенцев мужского пола со смешанными гениталиями и сильной солепотерей, однако оно также встречается и у девочек, и в более взрослом возрасте (так называемая поздняя форма расстройства).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 201810 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| 11-Деоксикортизол | 11-Деоксикортизол (иногда 11-дезоксикортизол) — стероид, непосредственный предшественник кортизола в каскаде стероидогенеза. |
| 16α-Гидроксиэстрон | 16α-Гидроксиэстрон (16α-OH-E1) или гидроксиэстрон, также известный как эстра-1,3,5(10)-триен-3,16α-диол-17-он, является эндогенным стероидным эстрогеном и основным метаболитом эстрона, а также промежуточное звено в биосинтезе эстриола. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Adrenal Hyperplasia, Congenital
- OMIM · запись в справочнике
Текст адаптирован из статьи «Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.