Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом или наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия IV типа (сокр. англ. HSAN IV) — чрезвычайно редкое наследственное расстройство нервной системы, которое характеризуется отсутствием ощущения боли, тепла, холода и некоторых других ощущений (в том числе ощущения необходимости мочеиспускания). «Ангидроз» означает, что организм не потеет, а «врождённый» указывает на то, что состояние присутствует от рождения.
Клиническое описание
Люди с этим расстройством обычно получают травмы из-за того, что не чувствуют боли. Например, пациент может получить сильные ожоги и даже не заметить этого.
Основными особенностями расстройства являются следующие признаки: отсутствие болевого ощущения, безболезненные травмы рук, ног и челюстно-лицевой области, гипертермия в жаркую погоду из-за неспособности к потению, инфекции и рубцевание языка, губ и дёсен, хронические инфекции костей и суставов, переломы костей, множественные рубцы, остеомиелит и деформация суставов, что может привести даже к ампутации.
Другие распространённые проблемы связаны с глазами, например инфекцией, вызванной тем, что больные их часто и сильно растирают либо царапают их во время сна.
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом обычно (но не всегда) сочетается с умственной отсталостью.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 256800 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Ангидроз | Ангидроз, или анидроз (лат. anhidrosis от др.-греч. ἀ- (ἀν-) — приставка со значением отсутствия, соответствует в русском «не-», «без-» + др.-греч. ἱδρώς — пот) — болезнь, сопровождающаяся нарушениями потоотделения, как правило выражающаяся в болезненном невыделении испарины либо по всему телу, либо на какой-нибудь отдельной его части. |
| Гипертермия | Гипертермия (от др.-греч. ὑπερ- — «чрезмерно» и θέρμη — «теплота») — накопление избыточного тепла в организме человека и животных, сопровождающееся повышением температуры тела. |
| Глаз | Глаз (лат. oculus) — сенсорный орган (орган зрительной системы) животных, обладающий способностью воспринимать электромагнитное излучение в видимом диапазоне длин волн и обеспечивающий сенсорную функцию зрения. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies
- OMIM · запись в справочнике
- orpha.net · 642
Текст адаптирован из статьи «Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.