Врождённые пороки сердца
Врождённый порок сердца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности.
Также в источнике — Врождённый порок сердца.
Эпидемиология
Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых), при этом лишь 25 % от общего числа пороков является тяжелыми и требуют хирургического вмешательства в течение первого года жизни.
Генетика
Наиболее известные причины врождённых пороков сердца — точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Основные хромосомные нарушения, такие как трисомии 21, 13 и 18 вызывают около 5-8 % случаев ВПС. Трисомия 21 — наиболее распространённая генетическая причина. Некоторые гены связаны с конкретными пороками. Мутации белка сердечной мышцы, тяжёлой цепи α-миозина (MYH6) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с пороками сердца. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с геном TBX5, который взаимодействует с MYH6.
Патогенез
1. Нарушение кардиальной гемодинамики → перегрузка отделов сердца объёмом (пороки по типу недостаточности клапанов и септальных дефектов) или сопротивлением (пороки по типу стенозов отверстий или сосудов) → истощение вовлеченных компенсаторных механизмов (гомеометрического Анрепа на сопротивление, и гетерометрического Франка-Старлинга на объём) → развитие гипертрофии и дилатации отделов сердца → развитие сердечной недостаточности СН (и, соответственно, нарушения системной гемодинамики).
Пример
Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие малого круга кровообращения МКК, малокровие большого круга кровообращения БКК) → развитие системной гипоксии (главным образом — циркуляторной при белых пороках, гемической — при синих пороках, хотя при развитии острой левожелудочковой СН, например, имеет место и вентиляционная, и диффузионная гипоксия).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 234750 и 140500 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Коарктация аорты | Коарктация аорты — врождённый порок сердца, проявляющийся сегментарным сужением просвета аорты. |
| Транспозиция магистральных сосудов | Транспозиция магистральных сосудов (артерий) — ТМС (ТМА) —представляет собой врождённый критический порок сердца, при котором наблюдается аномалия желудочково-артериального соединения, при этом аорта отходит от морфологически правого желудочка и несет венозную кровь к тканям организма, а легочная артерия — от морфологически левого желудочка и несет артериальную кровь к лёгким. |
| Синдром гипоплазии левых отделов сердца | Синдром гипоплазии левых отделов сердца (СГЛОС) или гипоплазия левых отделов сердца (англ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Врождённые пороки сердца» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.