XX-дисгенезия гонад

XX-дисгенезия гонад — тип женского гипогонадизма, при котором отсутствуют функциональные яичники, которые в норме вызывают половое созревание у девочек с кариотипом 46, XX. Из-за отсутствия функциональных яичников у таких людей низкий уровень эстрогенов (гипоэстрогенизм) и высокий уровень ФСГ и ЛГ. Обычно при таком диагнозе назначают гормональную терапию эстрогенами и прогестероном.

Патогенез

Причина состояния часто неясна. Есть случаи, когда сообщалось о нарушениях в рецепторе ФСГ. По-видимому, либо половые клетки не образуются или не взаимодействуют с гребнем гонады, либо подвергаются ускоренной атрезии, так что в конце детства присутствует только streak гонада, неспособная вызвать пубертатные изменения. Поскольку яичники девочек не вызывают каких-либо важных изменений в организме до наступления половой зрелости, обычно нет никаких подозрений о дефекте репродуктивной системы до тех пор, пока не наступит период полового созревания.

Диагностика

Из-за неспособности полосатых гонад вырабатывать половые гормоны (как эстрогены, так и андрогены) большинство вторичных половых признаков не развиваются. Это особенно верно в отношении эстрогенных изменений, таких как развитие молочной железы, расширение таза и бедер, а также менструальные периоды. Поскольку надпочечники могут вырабатывать ограниченное количество андрогенов и не страдают этим синдромом, у большинства этих девочек волосы на лобке развиваются, хотя они часто остаются редкими.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД