Ген человека
Ген AARS1
AARS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q22.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic». Для последовательности P49588 указана длина 968 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- AARS1
- Название HGNC
- alanyl-tRNA synthetase 1
- Цитогенетическая локализация
- 16q22.1
- Белковый продукт
- Alanine--tRNA ligase, cytoplasmic
- Длина последовательности в UniProt
- 968 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P49588
- HGNC
- HGNC:20
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:613287; OMIM:616339; OMIM:619661; OMIM:619691
Определение в оригинале
Catalyzes the attachment of alanine to tRNA(Ala) in a two-step reaction: alanine is first activated by ATP to form Ala-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ala).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49588/entry