Ген человека
Ген AARS2
AARS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Alanine--tRNA ligase, mitochondrial». Для последовательности Q5JTZ9 указана длина 985 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- AARS2
- Название HGNC
- alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- Цитогенетическая локализация
- 6p21.1
- Белковый продукт
- Alanine--tRNA ligase, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 985 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q5JTZ9
- HGNC
- HGNC:21022
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614096; OMIM:615889
Определение в оригинале
Catalyzes the attachment of alanine to tRNA(Ala) in a two-step reaction: alanine is first activated by ATP to form Ala-AMP and then transferred to the acceptor end of tRNA(Ala).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q5JTZ9/entry