ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген AASS

AASS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7q31.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Alpha-aminoadipic semialdehyde synthase, mitochondrial». Для последовательности Q9UDR5 указана длина 926 аминокислотных остатков.

Символ гена
AASS
Название HGNC
aminoadipate-semialdehyde synthase
Цитогенетическая локализация
7q31.32
Белковый продукт
Alpha-aminoadipic semialdehyde synthase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
926 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UDR5
HGNC
HGNC:17366
Связанные записи заболеваний
OMIM:238700
Определение в оригинале

Bifunctional enzyme that catalyzes the first two steps in lysine degradation..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UDR5/entry