ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген ABCA1

ABCA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q31.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phospholipid-transporting ATPase ABCA1». Для последовательности O95477 указана длина 2261 аминокислотных остатков.

Символ гена
ABCA1
Название HGNC
ATP binding cassette subfamily A member 1
Цитогенетическая локализация
9q31.1
Белковый продукт
Phospholipid-transporting ATPase ABCA1
Длина последовательности в UniProt
2261 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O95477
HGNC
HGNC:29
Связанные записи заболеваний
OMIM:205400; OMIM:604091
Определение в оригинале

Catalyzes the translocation of specific phospholipids from the cytoplasmic to the extracellular/lumenal leaflet of membrane coupled to the hydrolysis of ATP.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95477/entry