Ген человека
Ген ABCA2
ABCA2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «ATP-binding cassette sub-family A member 2». Для последовательности Q9BZC7 указана длина 2435 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- ABCA2
- Название HGNC
- ATP binding cassette subfamily A member 2
- Цитогенетическая локализация
- 9q34.3
- Белковый продукт
- ATP-binding cassette sub-family A member 2
- Длина последовательности в UniProt
- 2435 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9BZC7
- HGNC
- HGNC:32
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:618808
Определение в оригинале
Probable lipid transporter that modulates cholesterol sequestration in the late endosome/lysosome by regulating the intracellular sphingolipid metabolism, in turn participates in cholesterol homeostasis (Probable).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZC7/entry